Tema 3 : páxina 53 "A prevención das enfermidades xenéticas"

1.   Recomendarías un consello xenético previo ao embarazo a unha parella de portadores de fibrose cística(Aa)?A fibrose cística é unha enfermidade de herdanza recesiva?

 1.
Nai=Aa
Pai=Aa
Poderían ter 1/4 de fillos enfermos polo que si que lle recomendaría un consello xenético
2.
A fibrose cística e unha enfermidade xenética recesiva porque ten o alelo a porque os pais son portadores e o seu xenotipo é Aa

                               FIBROSE CÍSTICA

2.  Explica coas túas palabras e dá algún exemplo da importancia do diagnóstico prenatal e do consello xenético?

O consello xenético é o conxunto de estudos clínicos , análises xenéticas e estudos familiares para valorar e asesorar aos pais sobre a probabilidade de aparición dunha determinada enfermidade hereditaria na súa descendencia. E

ofrece información as familias para tomar información sobre embarazos.

                           CONSELLO XENÉTICO

3.  Como lle explicarías a unha persoa que é portadora dunha enfermidade hereditária?

Eu explicaríalle a unha muller que é portadora decíndolle que e sana pero ten un alelo  enfermo e podería cedelo a un dos seus fillos; 1/4

4.  Que proba de diagnóstico prenatal aconsellarías no caso de antecedentes de enfermidades de Huntington? E no caso de que a nai sexa maior de corenta anos?

No caso de  que tuvese a enfermidade de Huntington recomendaría a Amnocentese porque se extrae o líquido amniótico mediante punción e tamén fan unha proba de ecografía; xa que esta enfermidade e hereditária.

                                   AMNIOCENTESE

E no caso de que a nai sexa maior de corenta anos  da igual segue sendo  a Amniocentese

Tema 3 : páxina 51 "A herdanza do grupo sanguíneo"

1. Segundo os posibles xenotipos do sistema ABO:

- Podería unha parella do grupo sanguíneo do grupo AB ter fillos do grupo O? E doo grupo B?

 Non podería ter un fillo do grupo O porque os pais non teñen nin comparten o alelo O.
Pero si poden ter un fillo do grupo B porque ambos os dous comparten o alelo B

                            GRUPO SANGUÍNEO ABO

-Unha parella do grupo sanguíneo A , podería ter un fillo do grupo O? Cal sería o xenotipo dos pais.

Si podería porque o grupo A contén os alelos AA ou AO .
O xenotipo dos pais sería  AO polo tanto serían heterocigóticas

                            GRUPO SANGUÍNEO AO

2.  Na árbore xenealóxica da enfermidade de Huntington, cal sería o xenotipo der Cristina?

   O xenotipo de Cristina ao ser unha muller afectada é aa  porque é enferma e non portadora.

- Se Iñaki tivese tres fillo , que probabilidades terían  de desenvolver  a enfermidade ?

Iñaki tera tres fillos pero non poderan ter a enfermidade porque e normal homólogo de AA pero podería ter fillos enfermos se ten unha muller enferma ou portadora

-Que problemas clínicos desenvolven as persoas afectadas ?

Os problemas que desenvolven varios problemas :

• Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)
• Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía)
• Movimientos oculares lentos o anormales
• Marcha, postura y equilibrio afectados
• Dificultad en la producción física del habla o para tragar                    

                      ENFERMIDADE DE HUNTINGTON

 

Tema 3: páxina 49

1.  Cal é o papel do cromosoma Y  na determinación do sexo nas persoas?

O papel do cromosoma Y ten o papel de dominante pero é o máis pequeno xa que só conten 60 xenes,SRY; polo que o xenotipo XY dan lugar a un cromosoma masculino. 

E no caso do xenotipo  XX   da lugar s un cromosoma femenino.

    

                                                               CROMOSOMA Y 

2.  Busca información sobre a hemofilia , as súas causas ,o seu tipo de herdanza e os tratamentos actuais?

3.  Que porcentaje da descendencia  resultarían ser daltónica na figura da herdanza do daltonismo?

D= normal               P                       XDY                                       XDXd

                                                       Home normal                         Muller normal portadora

d= dltónica 

                                  G                    XD     Y                                   XD           Xd

                                  F1                       XDY      XDXD      XDXd      XdY

XDY = Home normal

XDXD=Muller normal

XDXd=Muller normal portadora

XdY=Home daltónico

A porcentaje é un 25% de 100% ; osea 1/4.

                                                                  DALTONISMO

4. Explica porque as enfermidades ligadas ao sexo máis frecuentes nos homes que nas mulleres?

Os homes teñen máis porcentaxe de que lle toque esta enfermidade porque solo ten un cromosoma X polo que non poden producir a cantidade suficiente do factorVII E e sufrena ; pero as mulleres teñen dous cromosomas XX e producen a suficiente cantidade do factorVII .

                                            ENFERMIDADES LIGADAS AO ASEXO

Tame 3 : páxina 47

1.   Cal é a principal diferenza entre as anomalías xénicas e as anomalías cromosómicas e que consecuencias terían ambas as dúas para o individuo portado?

A principal diferenza entre que hai entre as anomalías tantoa xénica como a anomalía cromosómica son que a xénica é unha enfermidade producida por un so xene e a cromosómica é unha enfermidade producida pola alteración de cromosomas

Para o ser humano as consecuencias serían anemia , fibrose , intolerancia , hipercolesterol , xordomudez , polidactilia , daltonismo , sindrome de Turner,  Klinefelter e de Down ; trisomía 13 e 21.

        ANEMIA XÉNICA                                                                 NEMIA CROMOSÓMICA

2.   Busca información en Internet sobre a síndrome de Down , a sú orixe e problemas que presenta.

O síndrome de Down non é unhaenfermidade senón unha alteración xenética que se produce pola presencia dun cromosoma extra ou parte del . O tipo común e a trisomia 21 , resultado dun error xenético cerac do proceso de reproducción celular. 

. Pies planos

. Gases

. EPOC( enfermidade pulmonar obstructiva crónica)

. Sida

. Defice de atención

. Bulimia

. Incontinencia urinaria

. Fibrosis

                                                                SÍNDROME  DOWN

3.  Dada a frecuencia do albinismo . Estima cantas persoas albinas poderí haber en España?

Nos sabemos que cada 1 de 17000 persoas padecen albinismo é en España hai 46600000 de persoas ; as persoa de España que padecen albinismo son 2741176 persoas.

                                                    1                   17000

                                                    x                   46600000

4.   Cal sería a probalidade de que dúas persoas albinas teñan un fillo de pigmento normal ? Debuxa o cadro de Punnett e os posibles xenotipos e fenotipos.

A posibilidade de que teñau fillo con pigmento normal sería que os pais tuveran os dous alelos  Aa sabendo que o alelo dominante enormal; 

. Pai : Aa

. Nai : Aa

A posibilidade sería 1/4 normal

                                 2/4 normales pero portadores do albinismo 

                                 1/4 albinos

                                                                    ALBINOS